Cytogenetic / Clinical Entities

X Y 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 NA

Table of Content

1. Chronic Myeloproliferative Diseases (MPD)

 
idic(X)(q13)
- Y
Y loss in leukemia
t(1;7)(q10;p10)
inv(3)(q21q26)
t(3;3)(q21;q26)
ins(3;3)(q26;q21q26)
del(5q) in myeloid malignancies
t(5;12)(q33;p13)
t(7;11)(p15;p15)
t(8;14)(q11;q32)
+8 or trisomy 8
t(9;12)(p24;p13)
del(9q) solely
t(9;22)(q34;q11) in CML
t(12;22)(p13;q11-12)
+14 or trisomy 14 (solely)
inv(16)(p13q22)
t(16;16)(p13;q22)
del(16)(q22)
i(17q) in myeloid malignancies
CML
idiopathic thrombocythemia
essential thrombocythemia
idiopathic myelofibrosis
agnogenic myeloid metaplasia
polycytemia vera

 

 +1q PCV, MMM
-7 MMM
+8 PCV, MMM
+9 PCV,MMM
del(13q) interstital or terminal PCV,MMM
del(20)(q11.2) or (q11.2q13.1) PCV,MMM
t(9;22)(q34;q11.2) ET

 

 

 

2. Myelodysplastic Syndromes (MDS)

 
idic(X)(q13)
- Y
Y loss in leukemia
t(1;3)(p36;q21)
t(1;7)(q10;p10)
t(2;11)(p21;q23)
inv(3)(q21q26)
t(3;3)(q21;q26)
ins(3;3)(q26;q21q26)
t(3;12)(q26;p13)
t(3;21)(q26;q22)
del(5q) in myeloid malignancies
t(5;12)(q33;p13)
t(5;7)(q33;q11)
t(6;9)(p23;q34)
-7/del(7q) in childhood
-7/del(7q) in adults
t(7;12)(q36;p13)
t(8;13)(p12q12)
+8 or trisomy 8
del(9q) solely
11q23 in leukaemia
11q23 rearrangements in leukaemia
t(11;16)(q23;p13)
t(11;17)(q23;q25)
+11 or trisomy 11 (solely)
12p abn in myeloid malignancies
t(12;22)(p13;q11-12)
+14 or trisomy 14 (solely)
+15 or trisomy 15 (solely)
inv(16)(p13q22)
t(16;16)(p13;q22)
del(16)(q22)
t(16;21)(q24;q22)
del(17p) in myeloid malignancies
i(17q) in myeloid malignancies
infant leukaemias
congenital leukaemias
neonatal leukaemias
childhood MDS

 

 

 

 

 

-5 genotoxic exposure
-7  
+8  
+21   
del(5)(q13q35)  
del(7)(q11-q36)  
del(11q)  
del(12p)  
del(13q) interstitial or terminal
del(20)(q11.2)  
del(20)(q11.2q13.1)  
ins(3;3)(q21;q21q26)  
inv(3)(q21q26.2)  
t(1;3)(p36.1;q21)  
t(1;7)(q10;p10)  
t(3;3)(q21;q26)  
t(3;21)(q26.2;q22) genotoxic exposure
t(6;9)(p23;q34) BM basophilia
t(16;16)(p13.1;q22) variant of inv(16)

3. Treatment Related Leukaemias (t-ANLL)

 
t(1;3)(p36;q21)
t(1;7)(q10;p10)
t(1;7)(p36;q34)
t(1;21)(p36;q22)
t(3;11)(p21;q23)
t(3;21)(q26;q22)
t(3;11)(q25;q23)
t(4;11)(q21;q23)
t(4;12)(q11-q21;p13)
+4 or trisomy 4
del(5q) in myeloid malignancies
t(6;9)(p23;q34)
t(6;11)(q27;q23)
-7/del(7q) in childhood
-7/del(7q) in adults
t(8;16)(p11;p13)
t(8;21)(q22;q22)
+8 or trisomy 8
t(9;11)(p22;q23)
t(10;11)(p12;q23)

 

11q23 rearrangements in leukaemia
11q23 in therapy related leukaemias
t(11;12)(p15;q13)
t(11;16)(q23;p13)
t(11;17)(q23;q25)
t(11;17)(q23;p13)
t(11;19)(q23;p13.1)
t(11;19)(q23;p13.3)
t(11;22)(q23;q13)
+11 or trisomy 11 (solely)
12p abn in myeloid malignancies
t(15;17)(q22;q21)
inv(16)(p13q22)
t(16;16)(p13;q22)
del(16)(q22)
t(16;21)(q24;q22)
del(17p) in myeloid malignancies
t(17;21)(q11.2;q22)
t(18;21)(q21;q22)
t(19;21)(q13.4;q22)
childhood MDS

 

4. Acute Non Lymphocytic Leukaemias (ANLL)

 
acute basophilic leukemia
t(X;6)(p11;q23)
idic(X)(q13)
- Y
Y loss in leukemia
t(1;3)(p36;q21)
t(1;7)(q10;p10)
t(1;7)(p36;q34)
t(1;12)(q25;p13)
t(1;18)(q25;q23)
t(1;19)(q23;p13)
t(1;22)(p13;q13)
t(1;11)(q21;q23)
t(2;11)(p21;q23)
inv(3)(q21q26)
t(3;3)(q21;q26)
ins(3;3)(q26;q21q26)
t(3;5)(q25;q34)
t(3;12)(q26;p13)
t(3;21)(q26;q22)
t(4;11)(q21;q23)
t(4;12)(q11-q21;p13)
+4 or trisomy 4
del(5q) in myeloid malignancies
t(5;14)(q33;q32)
t(6;9)(p23;q34)
t(6;11)(q27;q23)
-7/del(7q) in childhood
-7/del(7q) in adults
t(7;11)(p15;p15)
t(7;12)(q36;p13)
t(8;16)(p11;p13)
t(8;21)(q22;q22)
+8 or trisomy 8
del(9q) solely
t(9;11)(p22;q23)
t(9;22)(q34;q11) in ANLL
t(10;11)(p12;q23)
t(10;11)(p11.2;q23)
t(10;11)(p13;q21)
+10 or trisomy 10 (solely)
11q23 rearrangements in leukaemia
t(11;16)(q23;p13)
t(11;17)(q23;q21)
t(11;17)(q13;q21)
t(11;17)(q23;q25)
t(11;17)(q23;p13)
t(11;17)(q23;q12)
t(11;19)(q23;p13.1)
t(11;19)(q23;p13.3)
t(11;22)(q23;q11.2)
+11 or trisomy 11 (solely)
12p abn in myeloid malignancies
t(12;22)(p13;q11-12)
+14 or trisomy 14 (solely)
t(15;17)(q22;q21)
+15 or trisomy 15 (solely)
inv(16)(p13q22)
t(16;16)(p13;q22)
del(16)(q22)
t(16;21)(p11;q22)
t(16;21)(q24;q22)
del(17p) in myelo? malignancies
t(17;21)(q11.2;q22)
+22 or trisomy 22 (solely?)
infant leukaemias
congenital leukaemias
neonatal leukaemias
M0-ANLL
Systemic mast cell disease (SMCD)

 

 

 

 

 

-7  
 +21  
del(5)(q13q35)  
del(7)(q11.2-q36)  
del(9)(q21-q22)  
del(12)(p12)  
del(20)(q11.2)  
del(20)(q11.2q13.1)  
 i(17)(q10)  
ins(3;3)(q26;q21q26)  
inv(3)(q21q26.2)  
inv(16)(p13.1q22) M4-E0
t(1;3)(p36.1;q21) M1,M4
t(1;11)(q21;q23) M4,M5
t(1;22)(p13;q13) M7
t(3;3)(q21;q26) M1,M4,M6
t(3;5)(q21-25;q31-35) M6, sometimes MDS precedes
t(3;21)(q26.2;q22) genotoxic exposure
t(6;9)(p23;q34) M2,M4,BM basophilia
t(6;11)(q27;q23) M4, M5
t(7;11)(p15;p15) M2
t(8;16)(p11;p13) M5b
t(8;21)(q22;q22) M2
t(9;11)(p21-22;q23) M5
t(9;22)(q34;q11.2)  
t(10;11)(p11-15;q13-23) M5
t(11;17)(q23;q25) M2,M4,M5
t(11;19)(q23;p13.3) M4, M5
t(15;17)(q22;q21) M3
t(16;16)(p13.1;q22) variant of inv(16)
t(16;21)(p11;q22)  

5. B-Cell Acute Lymphocytic Leukaemias (B-ALL)

 
t(1;18)(q25;q23)
t(1;19)(q23;p13)
t(2;11)(p21;q23)
t(8;14)(q24;q32) (uncomplete)
t(2;8)(p12;q24)
t(8;22)(q24;q11)
t(4;11)(q21;q23)
t(4;12)(q11-q21;p13)
+4 or trisomy 4
ins(5;11)(q31;q13q23)
t(5;15)(p15;q11-13)
t(5;14)(q31;q32)
del(6q) in lymphoid malignancies
t(8;14)(q11;q32)
+8 or trisomy 8
t(9;12)(p24;p13)
9p Rearrangements in ALL
dic(9;12)(p11-13;p11-12)
dic(9;20)(p11-13;q11)
t(9;22)(q34;q11) in ALL
t(10;11)(p12;q23)
t(10;11)(p13;q21)
+10 or trisomy 10 (solely)
11q23 in leukaemia
t(11;17)(q23;q25)
t(11;17)(q23;p13)
t(11;19)(q23;p13.3)
12p rearrangements in ALL
t(12;21)(p12;q22)
t(14;18)(q32;q21)(incomplete)
+15 or trisomy 15 (solely)
t(17;19)(q22;p13)
infant leukaemias
congenital leukaemias
neonatal leukaemias
high hyperdiploid ALL
severe hypodiploid ALL
near haploid ALL

 

 

 

ALL Abnormalities

12p rearrangements  
+21
del(6)(q13-q27)
del(9)(p21-p22)
del(12)(p12) approx breakpt.
hyperdiploidy > 48ct.  
i(9q)
i(17q)  
t(1;7)(p32-34;q34) T-lineage
t(1;11)(p32;q23) L1
t(1;14)(p32-34;q11.2)  
t(1;19)(q23;p13.3) L1, pre-B
t(2;8)(p12;q24.1) (variant of t(8;14))
t(4;11)(q21;q23) L1, L2
t(7;9)(q34-36;q34)  
t(7;10)(q34-36;q24) T-lineage
t(7;14)(p15;q32)  
t(8;14)(q24.1;q11.2) T-lineage
t(8;14)(q24.1;q32)  
t(8;22)(q24.1;q11.2) (variant of t(8;14))
t(9;22)(q34;q11.2)  
t(10;11)(p13-14;q14-21)  
t(10;14)(q24;q11) T-lineage
t(11;14)(p13-15;q11.2) T-lineage
t(11;19)(q23;p13.3) L1, L2
t(12;17)(p13;q21) early B-precursor
t(14;18)(q32;q21)  
t(14;22)(q32;q11) variant of t(9;22)

6. T-Cell Acute Lymphocytic Leukaemias (T-ALL)

 

t(1;5)(p32;q31)

t(1;7)(p32;q34)
t(1;14)(p32;q11)
1p32 rearrangements
t(1;19)(q23;p13)
t(1;3)(p32;p21)
t(4;11)(q21;q23)
+4 or trisomy 4
del(6q) abn, in lymphoid malignancies
t(6;11)(q27;q23)
t(10;14)(q24;q11)
t(7;10)(q34;q24)

 

t(8;13)(p12q12)
+8 or trisomy 8
t(9;12)(p24;p13)
9p Rearrangements in ALL
del(9q) solely
dic(9;12)(p11-13;p11-12)
t(9;22)(q34;q11) in ALL
t(10;11)(p13;q21)
11q23 rearrangements in leukaemia
t(11;14)(p13;q11)
t(7;11)(q35;p13)
t(11;19)(q23;p13.3)
12p rearrangements in ALL

7. Non Hodgkin Lymphomas (NHL)

 
Classification of B-cell NHL
t(1;19)(q23;p13)
t(2;5)(p23;q35)
t(8;14)(q24;q32) (uncomplete)
t(2;8)(p12;q24)
t(8;22)(q24;q11)
t(3;14)(q27;q32)
t(2;3)(p12;q27)
t(3;22)(q27;q11)
3q27 in non Hodgkin lymphoma
t(3;Var)(q27;Var) in non Hodgkin lymphoma
t(3;13)(q27;q14)
t(3;4)(q27;p13)
del(6q) in lymphoid malignancies

 

t(10;14)(q24;q11)
t(7;10)(q34;q24)
+8 or trisomy 8
dic(9;12)(p11-13;p11-12)
t(11;14)(q13;q32)
+12 or trisomy 12
del(13q) in non-Hodgkin's lymphoma
t(14;18)(q32;q21)(incomplete)
Diffuse large cell lymphoma
Hodgkin's disease
Lymphoplasmacytic lymphoma
Small lymphocytic lymphoma
mantle cell lymphoma (incomplete)

 

 

+12 small lymphocytic or diffuse large cell B-NHL
14q11 rearrangements T-NHL
14q32 rearrangements variable B-NHL, HL
del (11q) B-NHL
del(14q) variable B- or T-cell NHL
t(2;3)(p12;q27) diffuse large cell or follicular B-NHL
t(2;5)(p23;q35) malignant histiocytic or anaplastic large cell lymphoma
t(2;8)(p12;q24.1) Burkitt's Lymphoma (variant of t(8;14))
t(2;18)(p12;q21) follicular B-NonHodgkins lymphoma
t(3;14)(q27;q32) diffuse lg.cell or follicular B-NHL
t(3;22)(q27;q11) diffuse lg.cell or follicular B-NHL
t(8;14)(q24.1;q32) Burkitt's Lymphoma
t(8;22)(q24.1;q11.2) Burkitt's Lymphoma (variant of t(8;14))
t(10;14)(q24;q32) variable B-NHL
t(11;14)(q13;q32) sm. lymphocytic B-NHL
t(11;18)(q21;q21) sm. lymphocytic B-NHL
t(14;18)(q32;q21) follicular or diffuse large cell B-NHL
t(14;19)(q32;q13.3) B-NHL
t(18;22)(q21;q11) follicular B-NHL

 

 

 

 

8. Chronic Lymphoproliferative Diseases (CLD)

 
Classification of B-cell chronic lymphoproliferative disorders (CLD)
1q rearrangements in multiple myeloma
t(4;14)(p16;q32)
del(6q) abnormalities in lymphoid malignancies
del (6q) in Multiple Myeloma
+8 or trisomy 8
t(11;14)(q13;q32)
t(11;14)(q13;q32) in multiple myeloma
+12 or trisomy 12
del (13q) in chronic lymphoproliferative diseases
t(14;18)(q32;q21)(incomplete)
+15 or trisomy 15 (as sole autosomal abnormality)
B-cell prolymphocytic leukemia (B-PLL)
chronic lymphocytic leukaemia (CLL)
Fibrogenesis imperfecta ossium
Hairy Cell Leukemia (HCL) and Hairy Cell Leukemia Variant (HCL-V)
multiple myeloma
plasma cell leukemia (PCL)
T-cell prolymphocytic leukemia (T-PLL)
splenic lymphoma with villous lymphocytes

9. Other