Hermaphroditism (반음양증)

 

세포분열이 잘못되면 모자이시즘을 가진 태아가 생길 수 있다. 따라서 태어난 아기는 46,XY를 가진 세포와  46,XX를 가진 세포를 가진다. 이런 상태를 반음양증(hermaphroditism)이라고 부르는데 이 단어는 그리스 신화에 나오는 상업의 신 헤르메스(Hermes)와 사랑과 아름다움의 여신인 아프로디테(Aphrodite)의 아들 헤르마프로디테(Hermaphrodite)에서 유래한 단어이다. 체내에 남자와 여자 세포가 동시에 존재하므로 양성의 성적 구조가 모두 발달한다. 그러나 남자 성기는 완전히 남성화되지 못하여 요도구가 아랫쪽으로 처지는 요도하열(hypospadias)이 있게되고, 고환도 촉지되지 않는 잠복고환(cryptorchism)일 수 있다. 따라서 신생아가 요도하열과 잠복고환을 보인다면 일단 반음양증을 의심해 보아야 한다.

내부적으로 자궁, 나팔관과 질 같은 Müllerian duct 구조가 생기지만 양성의 생식조직이 여러 가지 존재하는데 예를 들면 한쪽에는 고환 다른 쪽에는 난소가 나타나는 등 다양한 형태를 가진다.

반음양증이 의심된다면 염색체검사로 핵형분석을 통해 확진해야 한다. 또한 복부초음파검사로 Müllerian 구조를 찾아내고, 배뇨방광요도촬영술(voding cystourethrogram, VCUG)로 요도를 확인하도록 한다.

동일 개체에서 양성 핵형을 보이는 진성(true) 반음양증과 구분되는 가성 반음양증(pseudohermaphroditism)은 유전적 성(genetic sex)과 표현되는 성(gonadal sex)이 완전히 상반되는 경우이다.

 

[참고문헌]

Normal development of the penis.

Genitourinary Development (Loyola Univ School of Medicine)

 

Milner et al. (1958) reported 2 'brothers' who had hypospadias and both testicular and ovarian tissue bilaterally. Familial cases have also been reported by Rosenberg et al. (1963), who found a normal female karyotype in several tissues examined. The autosomal inheritance of this disorder is one of the numerous pieces of information indicating that genes controlling sexual development and differentiation are not limited to the sex chromosomes. Lowry et al. (1975) described affected first cousins whose fathers were brothers. Both had a normal male (XY) karyotype. The brothers reported by Milner et al. (1958) were chromatin negative. The genetic, cytogenetic, and histologic findings in a family with 3 affected sibs with true hermaphroditism were reported by Armendares et al. (1975) and Gallegos et al. (1976). Fraccaro et al. (1979) found H-Y positivity in two 46,XX sibs, one of female and one of male gender but both with ambiguous external genitalia and ovotestis. The mother was H-Y negative. They assumed that the underlying mutation was transmitted by the father as an autosomal dominant.