염색체검사 외부정도관리 증례모음집 (2000년도)

 

2001년 2월20일 정도관리학회에서 발표한 세포유전학분과 신빙도조사의 결과 보고      내려받기

 

OOCY-01[BM] Lymphadenopathy                    OOCY-02[PB] Habitual abortion

OOCY-03[PB] Mental retardation                     OOCY-04[PB] Mental retardation

OOCY-05[PB] CHD, Multiple renal cyst            OOCY-06[BM] Lang cancer in chemotherapy

OOCY-07[PB] Mental retardation                     OOCY-08[PB] Deveopmental delay

OOCY-09[BM] Burkitt's lymphoma/leukemia    OOCY-10[PB] Habitual abortion

 

[OOCY-01]

46,XX,der(14)t(3;14)(p21;q32)

12시 방향 중간부위에 비정상 14번 염색체가 발견되는데, 장완말단에 3번염색체 단완이 붙어있는 형태이다.

두 개의 염색체 재배열에 의해 형성되는 불균형 전위형(unbalanced translocation)으로 파생염색체(derivative chromosome)를 발견할 수 있다. ISCN(1995) 명명법에 따라 정상 14번 염색체의 소실은 표기하지 않는다. 14q32에 위치하는 면역글로불린 중쇄유전자의 재배열은 대부분 B-림프구성 혈액종양에서 발견된다.

 

[OOCY-02]

46,XX,t(3;6;20)(q25;p25;q11.2)

3개의 염색체에서 이상이 발견되는데 각각 3q25, 6p25, 20q11.2 부위에서 절단점을 갖는 복잡한 상반전위(complex reciprocal translocation)이다. 이러한 핵형의 부모가 표현형은 정상일지라도 세포분열과정중 불균형형 생식체를 생성함으로서 염색체 이상을 가진 자손의 출산 가능성이 높으며, 통상적으로는 반복유산의 원인이 된다.

 

[OOCY-03]

46,XX,del(17)(p11.2p11.2)

17번 염색체 단완(p11.2)의 중간부 결실(interstitial deletion)이므로 절단과 재결합 염색대를 모두 표기하여야 한다. 본 검체는 약 550 염색대 수준의 해상도로서 고해상도가 아니므로 17p11.1,12,13을 절단점으로 표기한 말단부 결실(terminal deletion)로도 표기할 수 있다.

Smith-Magenis 증후군으로 정신지체, 단두증, 소뇌증, REM 수면장애, 행동과다 등의 증상을 보인다. 다른 미세결실증후군과는 달리 대부분의 경우 염색체결실을 쉽게 검출할 수 있으므로 본 질환이 의심될 경우는 17번 염색체의 단완을 주의깊게 관찰하는 것이 중요하다.

 

[OOCY-04]

47,XY,inv(1)(q23q41.2),+21

1번 염색체의 완내역위(paracentric inversion)을 동반한 Down 증후군, 즉 21번 염색체의 삼체성(trisomy)이다. 1번 염색체 완내역위보다는 21번 염색체 삼체성에 의해 비정상적인 표현형을 가졌을 것으로 판단된다.

대부분의 완내 역위는 균형형 염색체재배열로서 비정상적인 표현형과 연관성이 없는 것으로 알려져 있으나 불균형형 생식체를 형성함으로서 자손대에 영향을 미칠 수 있다.

 

[OOCY-05]

46,XY,+13,der(13;14)(q10;q10)

정상 13번 염색체가 두개이면서, 13번과 14번 염색체 간의 Robertson 전위형도 발견된다. 환아는 Patau 증후군으로서 심장질환외에 외부 생식기가 작고, 수종(hydrocele)을 동반한 정류고환, 안면기형, 수신증(hydronephrosis), 다발성 신낭종(multiple renal cyst) 등 복합적인 이상을 갖고 생후 17일째 패혈증으로 사망하였다.

Patau 증후군에서 전위형은 환아 약 10%발견되며 이들중 약 반은 가족력을 갖는다. 환아 부모가 보인자인 경우 형제에서도 발병 위험도가 높으므로 부모 모두에서 핵형분석이 필요하다.

 

[OOCY-06]  

46,XY,del(7)(q22q34)

7번 염색체 장완의 부분 결실(partial deletion)이다. 세포분열 중기세포(metaphase) 내 6시 외곽 방향에서 발견되고 있는데 주어진 해상도에서 중간부(interstitial) 또는 말단(terminal) 결실로 핵형을 기재할 수 있겠다.

대부분 골수계 혈액종양(AML,MDS)에서 발견되며, 치료효과 측면에서는 불량한 예후군으로 분류한다.

 

[OOCY-07]

46,XX,r(22)(p13q13)

22번 환염색체(ring chrososome) 증례로 사진의 중심에서 11시 중간방향에서 발견된다. 절단점은 핵형 사진상으로는 단완과 장완의 말단 부위일 것으로 판단된다. 임상증상은 절단점의 유전자 손상 또는 결실과 관련이 있다.

Methtrexate-synchronized culture technique으로 마련된 고해상도의 분열중기(metaphase) 사진이다. 미세결실증후군(microdeletion syndrome)이 의심되는 환자에서 주로 이용된다.

 

[OOCY-08]

46,XX

 

미세결실증후군(microdeletion syndrome)의 진단 및 정확한 절단점을 찾기 위해서는 BrdU, ethidium bromide,  methotrexate(MTX) 같은 물질을 세포배양계에 첨가해서 고해상도 또는 고정도 분염법 (high- resolution banding technique)이란 검사기법을 채택하게 된다.

 

본 증례는 정상 핵형인데 검사를 의뢰하는 임상의가 임상정보를 알려주지 않으면 고정도분염법으로 염색체 이상을 찾는데는 상대적으로 많은 시간이 소요되며, 또한 잘못된 결과를 보고할 수 있다.

 

[OOCY-09]

49,XY,+7,t(8;14)(q24.1;q32),

del(13)(q32),+18,+20

8번과 14번 염색체간의 상호 전위형인데, 3개의 염색체가 추가되어 과배수성 핵형(hyperdiploidy)을 보이고 있다. t(8;14)는 Burkitt 림프종이나 급성림프구성백혈병 ALL-L3 아형에서 특징적인 염색체 이상이다. 최근 WHO 분류법으로는 Burkitt's lymphoma/ Burkitt cell leukemia란 질병명을 사용한다.

왼쪽 사진상에서는 3시 방향의 14번 염색체 말단에 추가된 염색대가 보이고, 11시 방향 외곽에 있는 8번 염색체가 비정상 형태이다.

 

[OOCY-10]

46,XY,t(5;18)(q33;p11.2)

5번 염색체 장완과 18번 염색체 단완 간의 균형 상호 전위형(balanced reciprocal translocation)으로 분열세포의 quality가 양호하여 쉽게 동정할 수 있겠다.

사진상에서의 비정상 소견은 5시 외곽 방향에서 5번, 6시방향에 18번 염색체를 발견할 수 있다.