AML-M3 with t(15;17) & Tetrasomy 8

 

[증례]

소아환자로서 말초혈액 도말표본에서 다발성 auer rod를 가진 faggot cell이 발견되어 AML-M3 진단을 의심하였다. 골수검체를 세포배양하여 세포분열 중기세포를 분석하였는데 백혈병세포인지라 전반적으로 염색 상태가 불량하였고, 염색체의 길이는 상대적으로 짧아 염색대의 해상도도 낮았다. 염색체 분석결과 40개 분열세포 중 17개가 46,XY 핵형을 보였고, 11개는 46,XY,t(15;17) 전좌형이었다. 또한 12개 분열세포에서는 t(15;17) 전좌형에 8번 염색체 2개가 추가된 양상이었다.

제시된 2개의 분열세포의 핵형은 각각 48,XY,t(15;17),+8,+8와 46,XY,+8,t(15;17),-22이다. 후자 분열세포에서는 추가된 염색체가 분명한 8번으로 판단된다. 그러나 추가된 8번 염색체를 확인하기 위해 FISH 기법이 필요한지, 그리고 8번 염색체 사체성(tetrasomy)의 문헌보고는 없는데 증례보고할 가치가 있는가를 토의하였다.                                          [자료제시 : 동산의료원 임상병리과  하정숙 임상강사]

[해설]

말초혈액에서 AML-M3의 특징적인 faggot 세포가 발견되는 점으로 미루어 급성전골수성백혈병(AML-M3)의 진단을 별로 의심할 필요는 없다. 따라서 말초혈액이나 골수세포에서 t(15;17) 염색체 결함이 발견될 가능성은 80% 이상이다. t(15;17)은 +8을 흔히 동반하는데 염색체형태로 미루어 tetrasomy 8의 가능성이 가장 높다고 해야 할 것이다. 물론 확인하기 위한 목적으로 또한 증례보고를 하겠다면 FISH 기법의 필요성은 인정된다 하겠다.

Fig. 1. 48,XY,t(15;17)(q22;q21),+8,+8

Fig.2. 46,XY,+8,t(15;17)(q22;q21),-22