염색체분석 검사가 필요한 대상은 누구인가

 

한림대의료원 강동성심병원 세포유전학검사실  

전화: 02-2224-2320, 2326  팩스:02-2224-2214

 

신생아 기형

 

우리나라 출생아의 선천성 기형의 빈도는 약 2%이며, 이중 염색체질환은 0.5-1.0%나 되는 흔한 질환이다. 따라서 선천성 기형의 원인이나 세포유전 질환의 여부를 규명하기 위해서는 염색체 분석이 필수적인 검사이다. 다음과 같은 임상소견에서 염색체 결함이 자주 발견되므로 검사의 적응증이 되고 있다.  

 

1) 저체중아 (low birth weight),

2) 얼굴기형 : 소두증 (microcephaly), 경사각이 큰 눈 (downward or upward slanting eyes), 사시 (strabismus), 안구돌출증 (exophthalmos), 무홍체증(aniridia), 양안격리증 (hypertelorism), 소안구증 (microphthalmia), 소안검열 (small palpebral fissures)

납작코 모양의 넓은 비교 (卑橋, broad nasal bridge), 구개열 (cleft palate) 또는 구순(cleft lip),

턱이 유난히 작은 소하악증 (micrognathia), 아랫쪽으로 처진 귀 (low-set ears), 유난히 짧은 목 (short neck), 

3) 근긴장 저하아 (floppy baby)

4) 손발가락의 기형 : 손기락기울증(=만지증, 灣指症, clinodactyly), 굴지증(屈指症, camptodactyly), 다지증(多指症, polydactyly), 합지증(合指症, syndactyly), 원숭이 손주름(원선, 猿線, Simian crease, transverse palmar crease)

4) 불명료한 생식기 (ambiguous genitalia), 잠복고환 (cryptorchidism)

 

소아와 사춘기

 

심한 지능저하 (mental retardation),

성장발육 지연 (growth retardation, developmental delay)

불명료한 생식기 (ambiguous genitalia),

잠복고환 (cryptorchidism),

유전적 소인과 무관한 장신과 단신 (small or tall stature)

행동장애 (behaviour problems),

묘안증후군 (猫顔症候群, Cat-Eye syndrome)

무월경 (amenorrhea), 무정자증 (azoospermia),

거대고환증 (macroorchidism)

 

산부인과 질환

  

1) 염색체 이상의 보인자(carrier)로 의심 되는 증례

   - 염색체 이상아 출산의 기왕력이 있는 양친

   - 불임증, 습관성 유산(habitual abortion) 부부

2) 유산 태아, 태내 사망아

3) 성분화 이상: 성기이상, 성기능 부전증, 불임증

4) 출생전 진단 (prenatal diagnosis) :

    양수검사 (15-16주), 융모생검(CVS, 8-12주)

 

비뇨기과 질환

 

성분화 이상 : 성기이상, 성기능 부전증, 불임증

 

염색체 질환

  

염색체검사로 확진되는 세포유전 질환은 두가지로 나누게 되며, 대표적인 상염색체 질환(autosomal disorder)과 성염색체 질환(sex chromosomal disorder)은 다음과 같다.

  • Down 증후군 (trisomy 21), Edwards 증후군 (trisomy 18),  Patau 증후군 (trisomy 13),
  • Cri-du-chat 증후군, 묘성증후군 (5p-), Wolf-Hirschhorn 증후군(4p-)  
  • 선천성 심장병 (congenital heart disease) : 전형적인 TOF 환자에서는 22번 염색체 결실이 많고, DiGeorge 증후군/velocardiofacial syndrome(VCFS)도 가끔 TOF와 관련되어 있다.
  • 다발성 내분비계 종양 (multiple endocrine neoplasia)
  • 막망모세포종 (retinoblastoma), 윌름스종양 (Wilms' tumor)
  • 기타 : Trisomy 8 증후군, r(13) 증후군
  • Klinefelter 증후군 (47,XXY), Turner 증후군(45,X), XYY 증후군, Multi-X females
  • 반음양증 (hermphroditism) 및 가성반음양증 (pseudohermphroditism)
  • 각종 성염색체 질환의 변이형(variant form)

 

미세결실증후군(Microdeletion Syndromes)

  

염색체 분석기술이 발전하면서 밝혀진 염색체 질환으로는 Prader-Willi 증후군, Angelman 증후군, Di George 증후군, Langer Giedion 증후군, Beckwith-Wiedemann 증후군, Smith-Magenis 증후군, Miller-Dieker 중후군, Williams 증후군 등과 같은 미세결실증후군(microdeletion syndrome) 등이 있는데 고정도 분염법(high-resolution banding technique)으로 검사를 시행하고, 확진검사는 형광동소교잡(fluorescent in situ hybridization, FISH) 기법이 있다.

 

특수 유전질환

  

Fanconi 증후군, Bloom 증후군, ataxia telangiectasia와 같은 염색체절단 증후군(chromosome breakage syndrome)과 취약성 X 증후군(fragile X syndrome)은 특수 검사방법으로 시행  

 

혈액종양 및 고형종양

  

1) 백혈병(leukemia), 골수이형성증후군(myelodysplastic syndrome, MDS) 및 림프종(lymphoma)와 같은 혈액종양의 진단을 위해서 염색체분석은 필수적인 검사이다. 염색체 이상 소견을 통해서 환자의 질병진단뿐만 아니라 예후추정, 치료방향 설정, 치료효과 판정에 도움을 받고 병인(病因) 추구 목적으로도 활용되고 있다.

 

2) 고형종양에 대해서도  외국에서는 염색체검사가 보편화되는 추세이다. 본원에서는 연구목적뿐만 아니라 진단목적으로 악성 종양세포의 염색체 검사방법을 수립하고 예약에 따라 검사를 시행해 주고 있다.  [정리: 1994-3-2,  수정: 2006-1-18]