CHROMOSOME ANALYSIS

         대한성심병원

 검체번호: 139804140XXX            환자성명: 김00(34/M)    

 등록번호: 9820524XX                  의뢰의사: 장세포                          의뢰과: ME 내과

 증례번호: BM62/98                     의뢰일자:98414                             검체종류: 골수

 

◆ 임상소견: R/O ALL

                   136,000-4.8/11.6-44,000

 

◆ 검사방법: 1) MTX-synchronized high-resolution technique

                   2) Thymidine-treated unsynchronized culture technique

 

◆ Total number of cell examined: 20

◆ Modal number of chromosome:  46

◆ Resolution: 300-400 bands per haplotype

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    Karyotype: 47,XY,del(8)(q11.2),der(9)del(9)(p21)t(9;22)(q34;q11.2),

                    der(22)t(9;22)(q34;q11.2),+14[20]

    Impression: Ph(+) ALL with complex chromosome defect

 

ALL-L1 (FAB), early pre-B ALL

 

[세포유전학적 소견]

 

분석가능한 모든 분열세포에서 14번 염색체가 한개씩 추가되었고, 9번과 22번 염색체의 상호균형 전위(reciprocal balanced translocation)에 따른 Philadelphia 염색체(Ph)가 나타나는데 9q+ 염색체에서는 단완의 부분 소실(9p-)도 동반되고 있음. 또한 모든 분열세포에서 8번 염색체 단완의 결실(deletion)이 발견됨.

 

성인 급성림프모구백혈병에서 t(9;22)는 15-20% 빈도의 출현율을 보이며, 면역표현형 검사는 통상적으로 early pre-B ALL의 면역학적 성상임. 그러나 본 환자와 동일한 염색체 이상 증례를 문헌에서 찾지못해 정확한 생물학적 함의를 알 수 없었음. 아무튼 Ph(+) ALL이고 +14, 8p-, 9p- 등 다양한 염색체 결함이 추가된 양상이어서 예후나 치료효과 측면에서는 불량한 예후군으로 분류해야 할 것으로 사료됨.   

 

 

 

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Date of Report: April 30,1998           Reported by HC Cho,MD/JM Noh,MT

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Cytogenetic Lab., Dept of Laboratory Medicine, Kangdong Sacred Heart Hospital

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