신생아 100명중 1.7명꼴 선천성기형

우리나라 신생아 100명 가운데 1.7명꼴로 선천성 기형아가 태어나는 것으로 조사됐다. 단국대 의대 고경심 교수팀은 지난 99년 4월부터 지난해 10월까지 서울대병원,삼성서울병원, 서울중앙병원 등 7개 병원에서 4만2천15건의 분만을 수집분석한 결과,이 가운데 1.7%인 722건이 선천성 기형으로 나타났다고 15일 밝혔다.

식품의약품안전청이 발주한 2000년도 내분비계 장애물질 연구과제의 일환으로 실시된 이번 연구결과에서 선천성기형을 구체적으로 분류하면 다운증후군구순열이 각각 44건(분만 1만건당 10.5건)으로 가장 많았다. 이를 1만건당 출산으로 환산했을 때 다운증후군의 경우 미국의 10건과 비슷하지만 일본의 4.9건에 비해 2배 이상 많은 수치다. 다음으로 수두증이 29건(분만 1만건당 6.9건)으로 많았으며, 횡경막 탈장이 16건(분만 1만건당 3.8건), 무뇌아 소이증이 각각 13건(분만 1만건당 3.1건) 등으로 그 뒤를 이었다.

고 교수는 “선천성 기형으로 진단받았을 때 인공임신중절이 광범위하게 시행되고 있으며 이로 인한 유산과 사산률이 31.8%에 이르는 것으로 집계됐다”고 말했다. 또 선천성 기형을 원인에 따라 분류하면 염색체 이상이 13.4%, 유전적 증후군이 3.3%, 기타 원인이 알려져 있지 않은 구조적 기형이 83.2%를 차지하는 것으로 분석됐다. 이 가운데 구조적 기형을 장기별로 살펴보면 비뇨생식기계 기형이 20.1%로 가장 많았고, 심혈관계 기형이 17.1%, 소화기계 기형이 14.0%, 중추신경계 기형이 13.9% 등의 순이었다.

선천성 기형이란 유전자 및 염색체 이상이나 환경적 요인으로 인해 신생아에 구조적 이상이 나타나는 경우로 외국에서는 급속한 산업화에 따라 점차 이같은 기형발생이 늘고 있다. (2001년 3월14일)

 

남녀 성 구분하는 X염색체 완전 해독

남녀의 성을 결정하는 성염색체 가운데 여성을 나타내는 X염색체가 미국, 영국, 독일 과학자들이 참여한 공동연구팀에 의해 완전 해독됐다. 공동연구팀은 영국의 주간 과학전문지 ’네이처’ 최신호(3월17일자)에 연구결과를 발표하고 X염색체에는 전체 인간게놈 중 약 4%에 해당하는 1천98개의 유전자가 있음을 확인하는 한편 이 염색체가 유전형질과 인간질병과의 관계에 있어서 인간 게놈 중 가장 특이한 유전자들을 지니고 있다는 사실이 밝혀졌다고 말했다.

공동연구팀을 이끈 영국 웰컴 트러스트 생거 연구소의 마크 로스 박사는 X염색체의 해독으로 여자가 남자와 다른 이유를 이해하고 지금까지 밝혀진 3천199가지 유전질환 중 약 10%인 307가지 유전질환을 규명하고 그 치료법을 개발하는 데 도움이 될 것이라고 말했다.

인간의 몸을 구성하고 있는 세포의 핵에는 개개인의 특성을 결정하는 유전자들이 들어있는 염색체가 모두 23쌍 있으며 이 중 한 쌍은 남녀를 결정하는 성염색체로 여자는 2개의 X염색체, 남자는 X염색체와 Y염색체를 가지고 있다. (X, Y는 염색체의 모양에 따라 붙인 이름이다) Y염색체는 100개도 안 되는 유전자를 가진 초라한 염색체로 X염색체와 이처럼 크게 차이가 나는 것은 이 두 쌍의 염색체가 처음 성의 구별이 없는 생명체였을 때는 동일한 염색체였다가 진화과정에서 이 중 한 염색체에 있는 한 유전자에 변화가 발생하면서 연쇄적인 변화가 일어나 남성으로 성별이 갈라지고 이 염색체(Y)는 결국 지금과 같은 초라한 상태로 퇴화했기 때문으로 생각된다고 연구팀은 밝혔다. 반면에 나머지 염색체(X)는 점점 줄어가는 다른 염색체(Y)를 보완하기 위해 더 많은 유전자들을 갖게 되었을 것이라고 연구팀은 말했다.

연구팀은 또 여성은 X염색체가 두 개이기 때문에 이 중 하나는 활동하지 않는 염색체로 생각되어 왔지만 이 염색체에 있는 유전자들 모두가 불활성 유전자(silent genes)들은 아니고 일부는 활동하는 유전자라고 말하고 바로 이 유전자들이 성호르몬과 관계가 없는 남녀 간 차이를 설명해 주는 것인지 모른다고 밝혔다. 색맹, 자폐증, 혈우병 같은 유전질환은 X염색체의 유전자 변이로 발생하지만 주로 남자들에게만 나타나는 이유는 남성은 하나뿐인 X염색체에 결함이 발생했을 때 이를 보완해 줄 수 있는 염색체가 없기 때문이라고 연구팀은 지적했다.

이번 염색체 해독작업에는 영국의 생거 연구소 외에 미국의 베일리 의과대학, 독일의 막스 플랑크 분자유전학 연구소, 미국의 워싱턴 대학 게놈 배열 연구소가 참여했다. (2005.03.17)