세포유전학 명명법에 관한 기초지식

 

 

   International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN)

 

 

1. 일반원칙 : 분석된 분열세포들(mitoses)에서 주세포군의 염색체 수(modal number)를 먼저 표기한 후, 성염색체(sex chromosome), 비정상 염색체(abnormal chromosome) 순으로 기재한다. 이래에 예시된 핵형은 1번 염색체 단완과 2번 염색체 장완간의 전좌형인데 표기는 항상 관여된 염색체 번호순이다.

 

     (first chrom; second chrom) (arm band number; arm band number)

     (예) 46,XX,t(1;2)(p32;q22)

   

 (1) 정상 핵형

         염색체 수 + 성염색체 :  46,XX (여성)        46,XY (남성)

 

 (2) 염색체 이상의 표기방식

   1) 성염색체 이상을 항상 먼저 표기하고, 상염색체 이상은 유형과 관계

       없이 번호순으로 표기

       47,X,t(X;13)(q27;q12),+21

       48,X,t(Y;12)(q11;p12),del(6)(q11),+8,t(9;22)(q34;q11),+17,-21,+22

   2) 각 염색체에서는 수적 이상을 구조적 이상보다 먼저 기록

       49,X,inv(p21q26),+3,inv(3)(q21q26),+7,+10,-20,del(20)(q11),+21

   3) 동형 염색체(homologous chromosome)의 다양한 구조적 이상은 알파벳 순으로 표기

       50,XX,+1,+del(1)(p13),+dup(1)(q21q32),+inv(1)(p31q41),+8,r(10)(p12q25),-21

   4) 기원을 알 수 없는 환염색체(r), 동정이 불가능한 표지염색체(marker chromosome)는 마지막에 기입

        52,XX,.........,+r,+mar

   5) 유도염색체(derivative chromosome)인 경우 중심절을 가진 염색체를 ( )안에 표기하고, 관련된 모든 염색체를 기록

        46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)

 

 (3) 분열세포군(clones)의 표기 ( /)

   1) 정상적인 이배체 세포군(diploid clone)이 있으면 맨 끝에 기록

            47,XY,+21/46,XY

   2) 여러 비정상 세포군이 있으면 크기에 따라 순차적으로 기록

           45,X[15]/47,XXX[10]/46,XX[23]

   3) 양성 핵형(chimera)에서는 큰 세포군을 먼저 기록

           46,XX[25]/46,XY[10]

 

2. 구조적 이상의 표기

   (1) 단축형(short system) ; 두 번째 괄호속에 절단점(breakpoint)을 표기하며 semicolon(;)으로 분리

        그러나 단일염색체에서는 ";"을 사용하지 않는다. 성염색체 또는 낮은 번호의 염색체 번호 순으로 기재함.

            46,XX,inv(2)(p21q31)

 

            46,XY,t(12;16)(q13;p11) .......... 균형 상호 전위형(balanced reciprocal translocation)

            46,X,t(X;18)(p11;q11)

            46,XY,t(1;3)(p10;q10)  ............ 균형 전완(whole-arm) 전위형으로 1번 염색체 단완과 3번 염색체 장완간의 전위형  

 

            45,XY,der(13;14)(q10;q10)  .... Acrocentric chromosome을 포함하는 로버트손 전위형(Robertsonian translocation)  

            46,XY,+1,der(1;7)(q10;p10) .... 1번 장완과 7번 단완 염색체간의 비균형(unbalanced) 전위형

 

          염색체의 절단부위가 다른 절단부위에 삽입된 경우는 성염색체 또는 상염색체의 번호에 관계  없이 수용 염색체

          (receptor chromosome)를  먼저 기록 한다.

            46,X,ins(5;X)(p14;q21q25)

            46,XY,ins(5;2)(p14;q22q32)

            46,XX,ins(2)(q13p13p23) ; direct insertion

            46,XX,ins(2)(q13p23p13) ; inverted insertion

 

   (2) 상술형(detailed system) ; 단완의 말단에서 시작하여 장완 말단으로 표기 만약 염색체 재배열 후 양쪽 완(arm)의 말단

        에서 단완이 보이지 않으면 낮은 번호의 장완 분절 끝부터 먼저 기록 한다.

            46,XY,t(2;5)(q21;q31)

            46,XY,t(2;5)(2pter->2q21::5q31->5qter ; 5pter->5q31::2q21->2qter)

            46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)

            46,XX,der(1)(1qter->1p22::3q13->3qter)


 Basic Nomenclature for Cytogenetics

 

 염색체 이상의 약자 표기법 (Abnormality Abbreviations)

 add 

기원을 알 수 없는 염색질의 추가

 cen

동원체 (centromere)

 de novo

원발성(primary), 부모로부터 유전되지 않은 염색체 이상을 지칭할 때 사용하는 용어

 del

결실 (deletion)

 der

파생염색체 (derivative chromosome), 염색체 전위로 인한 이상염색체 중 하나만 표기할 때 사용

 dic

이동원체성 (dicentric)

 dup

중복 (duplication)

 fra

취약부위(fragile site)  Fragile-X syndrome에서 흔히 사용

 h

이형염색부위 (heterochomatic region of chromosome)

 hsr

동질염색부위(homogeneously staining region)

 i

동완염색체 (isochromosome)

 ins

삽입 (insertion)

 inv

역위 (inversion)

 .ish

형광동소보합법(fluorescent in situ hybridization,FISH)으로 확인된 핵형 표기시 사용

 mar

표지염색체 (marker chromosome). 동정이 불가능한 염색체

 mat

모체유래 (maternally derived)

 -

염색체 소실 (loss of a chromosome)

 p

염색체 단완 (short arm of a chromosome)

 ( )

구조적 염색체 이상을 표기할 때 사용

 pat

부체유래 (paternally derived)

 +

염색체 획득 (gain of a chromosome)

 psu

Psuedo- (precedes "dic" meaning psuedo dicentric)

 q

염색체 장완 (long arm of a chromosome)

 

 

 r

환염색체 (ring chromosome )

 rcp

균형 (reciprocal)

 rea

재배열 (rearrangement)

 rec

재결합 염색체 (recombinant chromosome)

 rob  

로버트손 전좌 (robertsonian translocation)

 t

전위 (translocation)

 ter

말단 (terminal)  (예) 2번 염색체 장완 말단은 2qter-

 tri

삼체성 (trisomy)

 trp

삼중복 (triplication)

 

 

 (;)

변형 염색체나 두 개 이상 염색체 절단점을 구분해 주는 경우에 사용

 (:)

colon, single (:)  염색체 명명업 상술형에서 절단(break)

 ,

핵형을 표기할 때 염색체 수, 성염색체, 염색체 이상를 구분할 때 사용

 

기타 약자


AI, AII                    

ace                      

approximate sign(∼)      

arrow (→ or ->)              

b                                   

brackets, angle (< >)      

brackets, square ([ ])     

 

c                          

chi                      

chr                       

cht                       

colon, double (::)  

cp                        

cx                        

 

First & second meiotic anaphase (12.1)

Acentric fragment (9.2.12, 10.2.1)

Denotes intervals and boundaries of a chromosome segment (5.2)

From - to, in detailed system (4.3.2.1)

Break (10.1.1, 10.2.1)

Surround the ploidy level (8.1, 9.1)

Surround number of cells (11.1.2)

 

Constitutional anomaly (11.3)

Chimera (4.1)

Chromosome

Chromatid

Break and reunion, in detailed system (4.3.2.1)

Composite karyotype (11.1.6)

Complex chromatid interchanges (10.1.1)

 

decimal point (.)    Denotes sub-bands (2.3.2)

dia                         Diakinesis (12.1)

dip                         Diplotene (12.1)

dir                          Direct (9.2.5, 9.2.9)

dis                         Distal (12.1)

dit                          Dictyotene (12.1)

dmin                      Double minute (9.2.12)

 

e                            Exchange (10.1.1, 10.2.1)

end                        Endoreduplication(4.1)

equal sign(=)         Number of chiasmata (12.1)

 

fem                        Female (12.1)

fis                          Fission, at the centromere (9.2.6)

g                           Gap (10.1.1, 10.2.1)

 

idem                    Denotes the stemline karyotype in subclones (11.1.5)

ider                     Isoderivative chromosome (9.2.3)

idic                      Isodicentric chromosome(9.2.4, 9.2.11)

inc                      Incomplete karyotype (5.4)

lep                      Leptotene (12.1)

 

MI                       First meiotic metaphase (12.1)

MII                      Second meiotic metaphase (12.1)

mal                     Male (12.1)

med                     Medial (12.1)

min                      Minute acentric fragment (10.2.1)

ml                       Mainline (11.1.3)

mn                      Modal number (11.2)

mos                    Mosaic (4.1)

multiplication sign (X)   Multiple copies of rearranged chromosomes (9.3)

oom                     Oogonial metaphase (12.1)

or                        Alternative interpretation (5.3)

 

PI                         First meiotic prophase (12.1)

pac                      Pachytene (12.1)

parentheses ( )    Surround structurally altered chromosomes and breakpoints (4.1)

pcc                      Premature chromosome condensation (10.2.1)

pcd                      Premature centromere division (10.2.1)

prx                       Proximal (12.1)

pvz                      Pulverization (10.2.1)

qdp                     Quadruplication (9.2.13)

qr                        Quadriradial (10.1.1)

question mark(?)  Questionable identification of a chromosome or chromosome structure (5.1) 

Roman numerals I-IV   Indicate univalent, bivalent, trivalent, and quadrivalent structures (12.1)

                         

s                           Satellite (7.1.1, 7.1.2)

sce                       Sister chromatid exchange (10.1.1)

sct                        Secondary constriction

sdl                        Sideline (11.1.4)

sl                          Stemline (11.1.4)

slant line (/)          Separates clones (4.1, 11.1.5, 11.1.7, 11.3)

spm                      Spermatogonial metaphase (12.1)

stk                         Satellite stalk (7.1.1, 7.1.2)

tan                        Tandem

tas                        Telomeric association(9.2.15)

tr                           Triradial (10.1.1)

underlining (single) Used to distinguish homologous chromosomes (4.1, 9.2.3, 9.2.16.1)

upd                       Uniparental disomy (8.4)

v                            Variant or variable region(2.4, 7.1)

xma                       Chiasma(ta) (12.1)

zyg                        Zygotene (12.1)


 

 용어정의 :

  • Modal number: total count of number of chromosomes in each cell of a given cell line
  • Band number: numerical description of the location on a chromosome arm, in order from the centromere out to the end of the chromosome.
  • Syndrome : 증후군. 어느 한가지 이유로 발생하는 일련의 증상과 신체적 특징들의 모음으로 증상의 정도는 다양하게 나타난다.