46,XY,t(9;22;14)(q34;q11.2;q22)  

 

[증례] CML 진단을 받은 54세 남자의 골수검체로 얻은 염색체 검사결과이다. 환자는 1년전 골수이식을 받았으나 현재는 재발상태이다.

[임상] CML은 백혈병 환자중 20-30%의 빈도이고 40-50대에 가장 흔한데, 검사소견으로 과립구의 과증식을 보인다.

 

 


염색체 3개가 관여된 전좌형의 부분 핵형

(Partial karyotype showing the three-way translocation)

            • 9번 염색체 장완의 끝부분이 22번 장완으로
            • 22번 장완은 14번 장완으로
            • 14번 장완은 9번 장완으로 전위됨


 

9번과 22번 염색체가 관여된 구조적 이상에서 짧아진 22번 염색체를 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome=Ph)라고 한다. Ph 염색체는 거의 모든 CML에서 나타나지만, AML, ALL 등 다른 종류의 백혈병에서도 발견될 수 있다

t(9;22;14)(q34;q11.2;q12) Ideogram