진단혈액학  증례연습


아래 사진은 비장종대(splenomegaly), 빈혈(anemia), 혈소판감소(thrombocytopenia), 과립구감소 (granulocytopenia) 및 림프구증가(lymphocytosis)의 병력을 가진 환자의 비장 및 말초혈액 소견이다. 림프구양 세포에 대한 유세포분석에서 CD11c, CD19, CD22, Ig kappa light chain에 대해서는 양성. CD5, CD10, CD25 및 CD103 항원에 대해서는 음성을 보였다. Tartrate resistant acid phosphatase의 세포화학검사는 음성이었다. 가장 합당한 진단명은 어떤 것인가?

A. Hairy cell leukemia
B. Splenic lymphoma with villous lymphocytes
C. Mantle cell lymphoma
D. Follicular center lymphoma, small cleaved




왼쪽 사진은 양측성 경부 림프절종대를 보인 45세 여자의 림프절 생검조직이다. 면역표현형검사에서 림프양세포의 대부분은  surface IgM and IgD, CD19, CD20, CD5 양성이었고, CD10, CD22, CD23는 음성이었다. 진단은 무엇인가?

A: Follicular center lymphoma, small cleaved cell
B: Small lymphocytic lymphoma
C: Mantle cell lymphoma
D: Marginal zone B-cell lymphoma


Case Study 3

67세 환자로 8년간 만성림프구백혈병(CLL)으로 치료를 받아오고 있는데 최근 빈혈과 혈소판감소증이 나타났고, 우측 액와부 lymphadenopathy가 나타났다. 림프절의 형태학적 소견은 왼쪽과 같은데 감별진단으로 다음 두가지 진단을 고려하고 있다.

Differential diagnosis included:

1. Richter's syndrome
2. Hodgkin's disease







면역표현형검사는 왼쪽과 같다.

1. 진단은 무엇이며?

2. 다음중 어떤 림프계종양(lymphoid malignancy)이 CLL과 관련성이 가장 많은가?

A. Malignant lymphoma
C: Multiple myeloma
D: Prolymphocytic leukemia




HISTORY: A sixteen year-old female presented with a one month history of nausea, vomiting, abdominal pain, intermittent fever, and flank pain radiating to the left leg. She reported a recent 20 pound weight loss, and denied problems with easy bruising or bleeding. Her past medical history was unremarkable. She has a family history of pernicious anemia in an uncle and grandmother.

PHYSICAL EXAM: Physical examination revealed a pale appearing female with splenomegaly (5 cm below left costal margin). There were no other significant physical findings on examination.

LABORATORY: Significant laboratory findings were Hb 9.9 g/dl, Hct 28.5, WBC 8.8 (47 segs, 18 bands, 24 lymphs, 7 monos, 4 eos), Platelets 46,000, MCV 86 fl; D-dimer was positive.


Bone marrow smears revealed a predominant blast population with a high nuclear: cytoplasmic ratio, moderate cytoplasm with prominent vacuoles, and prominent nucleoli. Core biopsy revealed a marrow largely replaced by an immature cell population displaying fine nuclear chromatin, irregular to convoluted nuclei, and prominent nucleoli (Figure 1). Focal areas of fibrosis were seen.

Immunoperoxidase staining for muscle-specific actin (MSA) and neuron-specific enolase (NSE) are demonstrated in Figure 2. The tumor cells were negative for CD2, DC10, CD19 and TdT.
















1. What is your diagnosis?

2. Which one of the following translocations is cummonly found in this entity?

A) t(9;22) (q34;q11)
B) t(4;11) (q21;q23)
C) t(15;17) (q22;q11-12)
D) t(2;13) (q35;q14)


Case Study 5

A 46 year-old woman, heavy smoker went to her doctor for a routine check up. She had no complains and her physical examination was unremarkable. Her CBC and differential counts were within normal limits except for an absolute lymphocytosis of 9,900/ul.

Examination of her peripheral blood smears showed atypical lymphocytes as shown bellow:

Flow cytometry studies of the peripheral blood revealed a high proportion of cells (> 85%), expressing CD19, CD20 and CD23. CD5 and CD103 were not expressed by these cells. There was no evidence of immunoglobulin light chain restriction. Gene rearrangement studies revealed a germ line band.

What is the most likely correct diagnosis?

A. Infectious mononucleosis
C. A polyclonal B-cell proliferation
D. Hairy cell leukemia


Case Study 6

범혈구감소증(pancytopenia)과 팔다리에 타박상(easy bruisability)을 보인 말초혈액 소견이다.

1. 가장 가능성이 높은 진단명은?

1) Lysosomal storage disease
2) Toxic granulation
3) Chediak-Higashi syndrome
4) Chronic granulomatous disease
5) May-Hegglin anomaly

2. 이 질환과 관련된 임상소견은?

가. Albinism
나. Bacterial infection
다. Hemophagocytic histiocytosis
라. Abnormal Nk cell function

1) 가,나     2) 나,다    3) 다,라    4) 가,나,다    5) 가,나,다,라  


Case Study 7

피부발진, 간비종대를 보였던 4세 여자환자의 골수소견으로 큰 세포들은 CD1,S100가 양성.

1. 진단은?

A. Langerhans cell histiocytosis
B. Gaucher's disease
C. Niemann-Pick disease
D. Hemophagocytic histiocytosis

2. 어떤 다른 형태학적 특징이 이 질환의 특징인가?

A. Strong lysozyme activity
B. Strong non-specific esterase activity
C. Birbeck granules by EM
D. HLA-DR expression


Case Study 8

비장종대와 범혈구감소증을 가진 72세 남자환자의 간과 말초혈액 소견 사진이다. 간에서는 focal lesion의 증거는 없다.  비장세포의 유세포분석에서 다수의 세포들이 CD11c, CD22, CD103 양성을 보였다.

1. 진단은?

A. Splenic lymphoma with villous lymphocytes
B. Hairy cell leukemia
C. Chronic monocytic leukemia
D. NK cell leukemia

2. 진단에 도움될 수 있는 세포화학염색은?

B. Leukocyte alkaline phosphatase
C. Tartrate resistant acid phosphatase
D. Non-specific esterase


Case Study 9

Pancytopenia가 지난 6개월 동안 계속되었고, splenomegaly 가 발견된 여자환자의 말초혈액 도말 소견이다. 림프구의 약 35%에서 과립이 발견되며, CD16과 CD56은 양성 CD3은 음성결과이다.

1. 위 림프구는?

A. Natural killer (NK) cells
B. Cytotoxic T cells
C. Helper T cells
D. Prolymphocytes

2. DNA 분자검사에서 예상되는 결과는?

A. Rearranged TCR genes
B. Rearranged Ig genes
C. BCL-2 rearrangement
D. None of the above


Case Study 10

치아출혈(gumm bleeding), 피부발진(skin rashes), 범혈구감소증을 보인 7세 소아환자의 골수생검 및 천자 소견이다. I생검조직의 mmunoperoxidase 염색에서 CD68은 강양성, D1와 S100은 음성결과였다. 유세포분석에서 large non-granular population 계수상 CD4, CD14,CD64이 양성이었고, CD10, CD19, CD20, CD3, CD8는 모두 음성이었다.

1. 진단은?

A. Langerhans cell histiocytosis
B. Acute biphenotypic leukemia
C. CD4+ T-cell immunoblastic lymphoma
D. Acute monocytic leukemia (AML-M5)

2. 위 조건에서 기대되는 세포유전학적 소견은?

A. inv(16;16)
B. t(2;5)
C. 11q abnormalities
D. t(15;17)