진단유전검사 보험수가 책정을 위한 토의(안)

검사항목

검사방법

시술시간

금액, 분당 500원

APOE 유전형 분석

 

4

2000

CMT1A/HNPP microsatellite

중합효소연쇄반응법

15

7500

(가) LHON 유전자

유전자 돌연변이 염기서열검사 

15

7500

(나) MELAS 유전자

유전자 돌연변이 염기서열검사

15

7500

(다) MERRF 유전자

유전자 돌연변이 염기서열검사

15

7500

(라) ATP7B 유전자

유전자 돌연변이 염기서열검사

65

32500

가. hemophilia major mutation

중합효소연쇄반응-제한효소분석법

[돌연변이 위치별 산정]

13

6500

나. LHON major mutation

 

13

6500

다. MELAS major mutation

 

13

6500

라. MERRF major mutation

 

13

6500

마. Spinal muscular atrophy MN exon 7&8

 

13

6500

바. Achondroplasia major mutation

 

13

6500

사. Hemochromatosis major mutation

 

13

6500

아. Methylene tetrahydrofolate

 

13

6500

자. Wilson disease (ATP7B) major mutation

 

13

6500

차. Glycogen storage disease Ia  mutation

 

13

6500

카. HPV

 

13

6500

타. EBV

 

13

6500

결핵균, HPV, Plasmodium, P.falciparum, P.vivax 등

이중중합효소연쇄반응  Nested PCR

20

10000

 

형광동소교잡반응검사  FISH

50

25000

가. 제5 응고인자 라이덴 돌연변이검사

중합효소연쇄반응-제한효소분석법

13

6500

나. 갈락토즈-1-인산 전위효소 듀와트형 유전자

 

13

6500

다. 근긴장성 이상 유전자 검사 (DYT1 유전자)

 

13

6500

라. 비결핵 마이코박테리아 동정검사

 

13

6500

(헌팅톤병, 척수연수근위축증(SBMA), 치상적핵담창구루이시안위축증(DRPLA), 척수소뇌성운동실조증 제1, 2, 3, 6, 7형 등)

삼염기반복질환검사

 

15

7500

듀센 및 베커근위축증 관련 엑손결실검사, 보인자검사, 가족내유전연관검사

 

13

6500

NDP 유전자 돌연변이 확진검사

 

28

14000

MECP2 유전자 돌연변이 확진검사

 

28

14000

GRA 유전자검사

 

13

6500

NAT2

유전자형검사

63

31500

UGT1A1

 

63

31500

CYP2C19

 

63

31500

CYP2D6

 

63

31500

가.PMP22 중복

PFGE-써던교잡반응

15

7500

나.PMP22 결실

 

15

7500

Angelman 증후군

유전자 돌연변이 진단

13

6500

Prader-Willi 증후군

 

13

6500

Charcot-Marie-Tooth 병

 

13

6500

HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies)

 

13

6500

DiGeorge 증후군

 

13

6500

LHON 유전자

유전자 돌연변이 염기서열검사 

30

15000

MELAS 유전자

유전자 돌연변이 염기서열검사

30

15000

MERRF 유전자

유전자 돌연변이 염기서열검사

30

15000

Wilson병 유전자

유전자 돌연변이 염기서열검사

30

15000

선천성이상 염색체 배양검사

염색체분석검사

107

53500

위약X증후군, 염색체절단증후군 검사

염색체분석검사

157

78500

혈액종양, 고형종양

 염색체분석검사

167

83500

가. 골수이식 전 DNA검사

(1) VNTR-PCR, Electrophoresis, PAGE 등의 전과정을 실시한 경우

골수이식 전.후 DNA 검사

18

9000

가. 골수이식 전 DNA검사

(2) VNTR-PCR 과정만으로 간단하게 실시한 경우

골수이식 전.후 DNA 검사

18

9000

나. 골수이식 후 DNA검사

(1) VNTR-PCR, Electrophoresis, PAGE 등의 전과정을 실시한 경우

골수이식 전.후 DNA 검사

18

9000

나. 골수이식 후 DNA검사

(2) VNTR-PCR 과정만으로 간단하게 실시한 경우

골수이식 전.후 DNA 검사

18

9000

Bcr/abl 주재배열검사

역전사 이중 중합효소연쇄반응법

18

9000

Bcr/abl 부재배열검사

역전사 이중 중합효소연쇄반응법

18

9000

PML/RARA 유전자재배열검사

역전사 이중 중합효소연쇄반응법

18

9000

AML1/ETO 유전자재배열검사

역전사 이중 중합효소연쇄반응법

18

9000

CytomegaloVirus

중합효소연쇄반응

10

5000

E-B Virus

중합효소연쇄반응

10

5000

파보바이러스B19

중합효소연쇄반응

10

5000

HBV-DNA

중합효소연쇄반응

10

5000

Human Herpes Virus 8 (HHV8)

중합효소연쇄반응

10

5000

간염C Virus

역전사 중합효소연쇄반응 교잡반응법

10

5000

기타

역전사 중합효소연쇄반응

10

5000

결핵균

중합효소연쇄반응 교잡반응법

10

5000

B형간염 DNA 정량검사

교잡포획검사 (CMHA) 

15

7500

HIV RNA 정량검사

역전사중합효소연쇄반응정량검사법

15

7500

C형간염 RNA 정량검사

역전사중합효소연쇄반응정량검사법

15

7500

B형간염 DNA 정량검사

bDNA 유전자 신호증폭측정법

15

7500

Hybrid Capture Assay법

클라미디아 트라코마티스 검사

12

6000

유전성비용종성대장암hMLH2, hMSH2

돌연변이 확진검사

93

46500

유전성유방암/난소암BRCA1, BRCA2

돌연변이 확진검사

93

46500

다발성내분비종양증후군   제2형RET

돌연변이 확진검사

33

16500

항결핵약제 내성 결핵균 검사 (리팜피신, 이소나이아짓)

중합효소연쇄반응-교잡반응법

13

6500

항결핵약제 내성 결핵균 검사 (피라진아마이드)

염기서열분석법

23

11500

인유두종바이러스Ⅰ.Ⅱ 검사

Hybride capture assay법)

13

6500

G형 간염바이러스 검사

RT-PCR 법

10

5000

HDV DNA

PCR 검사

10

5000

VHL 유전자

유전성암유전자염기서열검사

(돌연변이 확진법)

35

17500

P53 유전자

유전성암유전자염기서열검사

65

32500

EXT1, EXT2 유전자

유전성암유전자염기서열검사

65

32500

APC 유전자 protein truncation test

유전성암유전자염기서열검사

95

47500

E-cadherin 유전자

유전성암유전자염기서열검사

95

47500

STK11 유전자

유전성암유전자염기서열검사

95

47500

DPC4 유전자

유전성암유전자염기서열검사

95

47500

NF2 유전자

유전성암유전자염기서열검사

185

92500

RB 유전자

유전성암유전자염기서열검사

185

92500

말판증후군 FBNI

유전자 돌연변이 분석

185

92500

저밀도지단백수용체

유전자 돌연변이 분석

125

62500

B형 간염바이러스 YMDD 돌연변이검사

유전자 돌연변이 분석

20

10000

C형 간염바이러스 유전자형검사

RT-PCR 교잡반응법

20

10000