ASK Meeting 2002

지난 발표연제 및 증례     011123


(2002년 1월 28일, 삼성서울병원)

삼성서울병원 진단혈액학 증례

  • 병력 : 56세 여자환자로 1개월전부터 점차 악화된 요통을 주소로 내원했는데, 현병력상 92 12월 서울대병원에서 자궁흑색종(uterine melanoma) 진단과 함께 자궁적축술(TAH)을 받았다. 또한 작년 11월에는 역시 요통으로 재활의학과에서 L-S sprain, R/O HIVD 진단하에 물리치료를 받아왔다. 그러나 증상이 호전되지 않아 MRI를 시행했는데 L1 spine에서 전이암이 의심되는 소견을 보였다.
  • 임상병리검사 : CBC상에서 Hb 10.4g/dL, Hct 30.4%, WBC 1,990/uL, PLT 95,000/uL, 백혈구 감별계산에서 Seg 68.8%, Lymph 18.6%, Mono 12.1%, Baso 0.5 %였다. 골수검사(02/01/03)에서는 M:E ratio=2.4:1이었고, 비조혈세포( non-hematopoietic cells)가 다수 관찰되었다(사진).

    [논제 및 토의]

    관찰되는 세포들은 전이성 종양세포일까? 만약 종양세포라면 확진을 하기 위한 방법은 무엇인가라는 논제이다. 가운데 맥이 많은 다핵형(multinucleated) 거대세포는 파골세포(osteoclast)이고, 양측 슬라이드상의 세포들은 조직구(histiocyte)나 흑색종(melanoma)의 전이에 의한 종양세포를 의심할 수 있겠다.

    확진을 위해서는 흑색종세포에 양성을 보이는 항체를 이용하여 면역세포화학 검사를 시행하면 도움이 되는데 S100, HMB45 등의 항체가 주로 이용되며, 특히 HMB45가 흑색종세포에 민감도 및 특이도가 높아 확진에 많이 이용된다.

 


   ● 삼성서울병원 분자유전학 증례

 

  • 병력 : 환아는 1세 남아로 내원시 재발성 만성 세기관지염(bronchiolitis)으로 진단받았다. 신체검사에서는 나이에 비해 성장지연(developmental delay)이 뚜렷했고, 경도의 근력저하증과 좁은 얼굴 모양, 가느다란 편도 모양의 눈을 가진(almond-eyed), 고도근시 등 Prader-Willi 증후군의 특징적 소견을 보였다. 또한 과거력상에서 생후 6개월째에는 거의 닫힌 상태의 VSD도 발견하였다.
  • Diagnostic Work-up for Prader-Willi syndrome (PWS)
  • 1) Chromosome analysis : 46,XY

    2) FISH study for PWS

       

      LSI® Prader-Willi/Angelman Region Probe(SNRPN)

      LSI® Prader-Willi/Angelman Region Probe(D15S10)

      ----> One extra D15Z1 signal

    [논제 및 결론] 

    이상의 결과를 어떻게 해석할 것이며, 결과 확인을 위해서 어떤 검사가 필요하겠는가라는 질문이었다. 염색체검사에서 정상 핵형을 보이면서 FISH 분석검사에서는 PWS에 특이한 15p11.2의 결실은 없고 오히려 extra FISH signal이 발견되었다.

    Methylation specific PCR으로 parternal methylation pattern의 loss를 조사하면 진단에 도움 이 된다.  최근 보고에 의하면 해당 유전자 부위의 결손뿐만 아니라 삼체성(trisomy)도  PWS 임상증상을 나타낼 수 있다고 하였으나, 본 증례는 추가검사에서도 PWS의 증거를 찾을 수가 없었다. 임상소견을 다시 검토한 결과 PWS의 진단기준에 적합하지 않아 본 증례에서 보인 extra FISH signal은 다형성(polymorphism)의 일종으로 결론 내렸다. 

    [정리 : 한림대성심병원  이영경 조교수]