대한임상병리학회 월례집담회 증례 (2002년도 9월)

 

                                                                                                       일시 : 2002년  9월 13일

                                                                                                       장소 : 삼성서울병원


KSCP HE 02-5 (진단혈액학)

[증례]

    평소 건강하던 44세 남자 환자가 잇몸 출혈을 주소로 내원하였다. 일반혈액검사상 Hb 7.7g/dL, WBC 10,500/uL, platelet 21,000/uL를 보였으며 말초혈액 백혈구 감별계산에서 metamyelocyte 1%, band neutrophil 5%, segmented neutrophil 27%, lymphocyte 53%, monocyte 10%, nucleated RBC 1/100 WBCs 였다. 일반화학검사에서는 total protein 6.9 g/dL, albumin 4.5 g/dL, 그리고 BUN/Cr 4.6/1.2 mg/dL이었다.

     

    내원 당시 시행한 이학적 검사상 간비장종대나 림프절 종대 등의 특이소견은 관찰되지 않았다. 골수천자도말 및 생검 사진은 자료와 같다. 골수천자액으로 시행한 면역표현형검사상 CD56 (형광 강도+1, 36%)과 HLA-DR (형광 강도 2+, 28%)에만 양성을 보였으며 나머지 모든 myeloid series (CD13, CD33, CD14, CD61), T-cell (CD2, CD3, CD5, CD7) 및 B-cell (CD10, CD19, CD20, surface kappa/lambda) 항원은 음성이었다.

  [자료]

KSCP HE 02-5(1/3): BM aspirate smear (X1000)

KSCP HE 02-5(2/3): BM aspirate smear (X1000)

KSCP HE 02-5(3/3): BM aspirate smear (X400)

 

[문제]

    1. 세포의 형태와 면역표현형을 감안하였을 때 감별해야 할 진단은?

    2. 확진을 위하여 추가로 시행해야 할 검사는 무엇인가?


KSCP CC 02-3 (임상화학)

 [증례]

    60세 남자가 의식이 없는 상태로 발견되어 응급실로 이송되었다. 당시 의뢰된 혈청 Ethanol 검사결과는 6.52 mg/dL이었으며, 일반혈액검사나 화학검사상 특별한 이상소견은 관찰되지 않았다. Brain CT상 뇌출혈이 발견되었다.

 

[문제]

    이 환자의 Ethanol 농도를 어떻게 해석할 것인가?


KSCP MG 02-2 (세포유전학)

[증례]

    평소 건강하던 2세 남아가 최근 쉽게 멍이 드는 것을 주소로 병원에 내원하였다가 CBC검사에서 10%의 blasts가 나와 골수검사를 시행하였다. 당시 CBC는 Hb 8.0 g/dL, WBC 9300/uL, 그리고 platelet 50,000/uL 이었다. 골수흡인검체의 사진은 주어진 바와 같다. 특수 염색결과를 고려하여 monoblasts와 promonocytes가 각각 30%와 43%로 count되었다. 이러한 세포의 면역표현형은 CD13, CD33, HLA-DR, nuclear TdT, 그리고 CD7에 대하여 양성을 보였다. 이 환자의 골수 검체를 가지고 시행한 염색체 검사에서는 주어진 두 개의 metaphase 사진에서 공통적으로 보이는 염색체 이상이 분석한 20개 중 13개에서 관찰되었다.

     

[사진자료]

 

KSCP 02-2(1/3): BM aspirate smear (X1000)

KSCP 02-2(2/3): Metaphase spread

KSCP 02-2(3/3): Metaphase spread

 

[문제]

    1. 주어진 metaphase에서 보이는 염색체 이상은?

    2. 이 환자의 진단을 WHO classfication에 의하여 내린다면?

    3. 추가 검사로 시행할 수 있는 검사는 무엇이며, 기대되는 소견과 그 의미는?


CP MG 02-3 (분자유전학)

 [증례]

    Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL)가 의심되는 5개월 남아의 분자유전 검사가 의뢰되어 OCRL 유전자의 돌연변이 검사를 시행하여 Fig. 1과 같은 돌연변이 분석 결과를 얻었다.

     

 [문제]

    1. Human Genome Variation Society (http://www.genomic.unimelb.edu.au/mdi/)의 권고안에 따라   이 환자에서 발견된 돌연변이를 적절하게 표기하세요

    2. 이와 같은 형태의 돌연변이를 무엇이라고 하나요?

    3. 발견된 돌연변이가 질환의 원인임을 증명하기 위하여 추가적으로 필요한 검사는 무엇입니까?

    4. 질환의 유전 양상을 고려하여 환자 부모에게 어떤 내용의 유전 상담을 해주시겠습니까?

 

[정리] 한림의대  김영철