대한진단검사의학회 월례집담회 증례 (2003년도 5월)

 

                                                                                                       일시 : 2003년 5월 16일

                                                                                                       장소 : 서울삼성병원


KSLM HE03-1 (진단혈액학)

 

[증례]

    33세 남자 환자가 scoliosis 수술 전에 시행한 통상 응고 검사에서 PT 15.1초 (참고값:11.4-13.9초), aPTT 52.0초(참고값: 32.0-41.2초)였다. 추가적으로 시행한 검사에서 다음과 같은 결과를 얻었다.

Mixing PT : 12.5초,  Mixing aPTT : 39.2초, Fibrinogen : 493 ㎎/dL

Thrombin time : 17.0초 (참고값: 15.6-20.2초), Bleeding time : 3분 15초

Factor VIII 110%, Factor IX 109%, Factor XI 106%, Factor XII 112%

Factor V 98%, Factor X 89%, Factor II 98%, Factor VII 92%

Ristocetin cofactor 120%, vWF antigen 127% 

 

[문제]

    환자는 이제까지 별다른 출혈 경향은 보이지 않았다고 하였으며, 특별한 약물 등을 복용하고 있지 않았다. 추가로 고려해 볼 수 있는 검사 방법은 무엇일까?

    factor X variant deficiency

    추가검사로 먼저 R/O Lupus anticoagulant (weak하게 존재할 가능성) - 1:2 mixing test

     Prolongation of aPTT more than PT - Repeat factor X assay based on aPTT


KSLM CC 03-2 (임상화학)

 

[증례]

    38세의 여자 환자가 Cerebral abscess 로 Stereotactic aspiration (2002/12/28) 후 Ceftriaxone, metronidazole 투여를 지속하였다. 이후 Brain MRI 상 abscess lesion 더욱 커져 있어 Craniotomy with abscess removal (2003/01/29)을 시행하고 vancomycin을 추가로 투여하기 시작하였다. 2003/01/30부터 38도 이상을 오르내리는 intermittent fever 가 나타났다. 2003/02/10 측정한 혈중 vancomycin농도가 peak 52.92g/mL, trough 13.91 g/mL 로서 약물동력한 자문이 의뢰되었다.

체중 : 70.2 kg

신장 : 150 cm

투약력 :

-Vancomycin    1/29 ∼1/30     1000 mg q 12 hrs (9 AM, 9PM)

                       1/31 ∼2/10     1500 mg q 12 hrs (9 AM, 9PM)

-Ceftriaxone     12/28∼2/10     2000 mg q 12 hrs

-Metronidazole  12/28∼2/10    500 mg q 8 hrs  

혈중 약물농도(Vancomycin)

          Date                           1/30    2/1      2/3     2/10

         Trough ( 08:50 AM)       2.38     1.83     3.55    13.91

         Peak   (11:00 AM)        13.62    26.68    23.75   52.92

Serum creatinine, mg/dL : (2/3) 0.6, (2/10) 1.1

CRP, mg/dL : (1/31) 13.98, (2/3) 4.98, (2/10) 2.79

WBC, /㎕ : (1/29) 3630, (1/30) 5700, (1/31)9900, (2/10) 4360

Culture (closed pus, blood, sputum, urine) : (12/28∼2/10) negative

 

[문제]

    1.  CNS infection에 있어서 vancomycin 투여 시 약물농도에 대한 해석은 어떻게 하여야 하는가?

        BBB permeability of vancomycin ↓, Not correlated serum concentration, Inter-intra individual    variation -> unpredictable

     

    2. 이 환자에서 fever 의 원인은 무엇이라고 설명할 수 있는가?

        drug induced fever

     

    3. 상기 환자에 대하여 vancomycin에 대한 약물동력학 자문을 시행하시오.

       Toxic drug concentration in serum, Unpredictable drug concentratin in CSF, Change in renal    function, Drug induced fever가 있으므로 vancomycin투여를 중단하고, F/U Cr, CBC, CRP,    vancomycin level, clinical evaluation 후 F/U consultation


KSLM MB 03-2 (진단면역학)

 

 [증례]

    58세의 여자환자가 Primary Liver Cancer(Hepatocellular carcinoma)로 진단받고, 아들로부터 생체 부분 간이식을 받기 위해 donor candidate (환자의 아들, 27세)와 HLA crossmatch를 시행하였다.

    NIH 법과 AHG 증강법으로 시행한 T-cell crossmatch 에서는 auto-control (자가 대조)과 test에서 모두 음성을 보였다. 다음은 B-cell crossmatch  결과이다.

 

A

B

C

D

E

F

Dilution titer

1:1

1:2 dil

1:4 dil

1:8 dil

1:16 dil

1:32 dil

1. Pt. Auto

60(%)

80

70

60

40

40

2. Test

50

70

50

40

40

30

3. Test

70

80

50

50

50

40

4. Do. Auto

0

0

0

0

0

0

5. Control

Pt. Neg(C-)

Do. Neg(C-)

Pt. Neg(C+)

Do. Neg(C+)

Pt. Pos

Pt. Pos

0

0

0

0

100

100

Pt. auto : Pt'serum + Pt's cell

Test : Pt'serum + Donor's cell

Do. Auto :  Donor's serum + Donor's cell

Neg(C-) : Negative control (normal AB 형 serum) without complement

Neg(C+) :  Negative control (normal AB 형 serum) with complement

결과안의 숫자는 죽은 세포의 백분율임.

 

[문제] 상기와 같은 결과를 바탕으로

    1. 어떻게 해석할 수 있는가?

        혈청내 자가항체( non HLA, B cell specific Ig M type)와 저 역가의 anti HLA class I이 공존가능

     

    2. 추가검사를 시행한다면 무슨 검사를 추가할 수 있겠는가? (Inactivation of autoantibody)

        DTT - differentiation Ig M vs Ig G, Adsorption with autologous cell - R/O combined allo-Ig M ab,    heat inactivation

     

    3. 임상의가 crossmatch 결과에 따른 이식수술 가능여부와 예후에 대해 조언을 구하면 어떻게 대답하겠는가?

        자가 항체만 있을 경우는 이식가능하며, HLA항체가 공존할 경우 아직 정립되어 있지 않지만 일단    이식을 시행한다.


KSLM BB 03-1 (분자유전학)

 

[증례]  7Genetic counseling and pre- symptomatic test of a single gene disease

    임상 검사결과 Masfan 증후군으로 추정되는 환자가 유전 클리닉을 찾아 왔다.이 환자에 대한 가족력을 조사한 결과 다음과 같다. Proband는 앞으로 임신을 하여 출산할 아이가 같은 질환을 가질 지에 대하여 관심을 가지고 있다.

[문제]

    1. 이 환자에서 유전검사를 할 필요가 있는가? 필요가 있다면, 이 환자에 대하여 수행할 수 있는 유전검사를 어떤 것들이 있는가? 그리고, 그러한 검사들의 장단점과 제공할 수 있는 정보들은 어떤 것이 있는가?

      (진단을 위해 필요하며, FBN1 (15q 21.1, 200kb, 65 exon) 유전자의 Direct gene analysis and   linkage analysis를 할 수 있다. 올바른 진단을 함으로써 medical F/U, genetic counceling,   habilitation etc)

    2. 증상 전 검사 혹은 산전 검사가 현재 증상를 가지고 있지 않은 III-8과 IV-1 의 발병 혹은 증상을 예측하는데 도움이 되는가? 도움이 된다면 어느정도 정확한가?

        correlation genotype with phenotype: not definitive

    3. Proband가 앞으로 임신을 하여 prenatal diagnosis를 원한다면, 이는 윤리적으로 타당한가?

       (윤리적으로 타당하지 않다. genotype과 phenotype의 correlation이 명확하지 않고 late onset,    No intellectural function deteriolation, No influence on life expectancy)

  [정리] 한림의대  김영철